Lic. Marcela Ciccioli
Licenciada en Ciencias Biológicas, especialista en Genética y en Biología Molecular Médica
Las distrofias hereditarias de la retina afectan a aproximadamente 1:2000 personas y son la mayor causa de ceguera y baja visión en personas entre 15 y 45 años. [1] La pérdida gradual o brusca de la visión a temprana edad, afecta el desarrollo personal, social y laboral de las personas, impactando seriamente en su situación escolar y laboral.
“La inclusión de personas con baja visión en etapa escolar es la clave para un aprendizaje efectivo.”
Perla Mayo
Al ser enfermedades genéticas, se heredan y se transmiten a la descendencia, y generan gran preocupación, porque puede haber más de un miembro afectado y/o surgir nuevamente en las siguientes generaciones.
La Convención sobre los Derechos de las Personas con Discapacidad (Ley 26378 en Argentina [2] y firmada por todos los países de la región), en su art. 25, indica que las personas con discapacidad tienen derecho al mejor tratamiento posible para atender su salud. En el caso de la discapacidad visual, esta atención incluye un diagnóstico preciso, que permita identificar candidatos a las terapias de avanzada en desarrollo (terapia génica, a ARN, optogenética, farmacogenómica, y otras), para detener, aminorar o revertir la pérdida visual progresiva y mejorar su calidad de vida.
Hay más de 370 genes responsables de las enfermedades de retina y nervio óptico [3], y la falla en cualquiera de estos genes resulta en alrededor de 50 distrofias diferentes. El mismo gen dependiendo de la mutación que presenta puede dar distintas enfermedades, y mutaciones en distintos genes pueden llevar a presentaciones clínicas muy similares o indistinguibles mediante la evaluación oftalmológica. El diagnóstico preciso, además de ser un derecho, es imprescindible, porque la única forma de que un paciente sea candidato para una terapia de avanzada es que conozca cuál es el gen cuya falla le produce la patología y en particular, de qué mutación es portador. Esta información le permite identificar la causa de su enfermedad y definir el modo de herencia, permitiéndole tomar decisiones reproductivas con información correcta.
Los estudios genéticos permiten definir el diagnóstico, ayudan a establecer la correlación entre el fenotipo (los síntomas que vemos en la clínica) y el genotipo (la constitución genética del paciente), avanzando hacia la medicina de precisión. [4] Por esta razón, la genética se ha transformado en una disciplina troncal para conocer la historia natural de las distrofias de retina y nervio óptico, para identificar las variantes características de cada población, y para colaborar en el desarrollo de terapias, ya que la mayoría aún no han alcanzado la cura. Además de ayudar a definir qué paciente es el mejor candidato para las terapias en desarrollo, permite el avance de la ciencia, mientras atendemos correctamente el derecho de autodeterminación y privacidad de las personas.
Tan importante como lograr los estudios genéticos, es el correcto asesoramiento del paciente y su familia, previo al estudio, explicando claramente sus alcances y objetivos, y la aceptación voluntaria del paciente o sus responsables legales, mediante la firma del correspondiente consentimiento informado.
El resultado debe explicarse, así como las posibilidades terapéuticas si existen, o el mejor modo de manejar la condición a fin de garantizar la calidad de vida del paciente y sus allegados.
El asesoramiento genético mal llamado consejo genético (traducción del término en inglés Genetic Counselling) [5], consiste en ofrecer la información médica y científica disponible a aquellas personas afectadas por una enfermedad o con riesgo de padecer o transmitir una determinada enfermedad a su descendencia, incluyendo las posibles medidas para tratar o retrasar los síntomas de la enfermedad y evitar la transmisión de la misma. Nunca nos permitirá dirigir las decisiones del paciente, que resolverá de acuerdo con su criterio, costumbres y referencias familiares.
El asesoramiento adecuado atenúa los sentimientos negativos que caracteriza a las enfermedades genéticas en general y a las distrofias hereditarias de retina y nervio óptico en particular, permitiendo orientar las decisiones y proyectos personales de forma eficiente, optimizando los recursos disponibles y evitando los costos de un curso sanitario errático basado en la desinformación, tanto desde el punto de vista afectivo como sanitario.
- Cremers FPM, Boon CJF, Bujakowska K, Zeitz C. Special Issue Introduction: Inherited Retinal Disease: Novel Candidate Genes, Genotype-Phenotype Correlations, and Inheritance Models. Genes (Basel). 2018 abril 16 ;9(4):215. PMID: 29659558; PMCID: PMC5924557. Disponible en: doi: 10.3390/genes9040215
- INFOLEG LEY 26689. Disponible en: http://servicios.infoleg.gob.ar/infolegInternet/anexos/185000-189999/185077/norma.htm
- Retinal Information Network. RetNet. Disponible en: https://sph.uth.edu/retnet/ (revisado 8 de abril 2021).
- Khan M., Fadaie, Z., Cornelis S., Cremers FPM, Roosing, S.Identification and Analysis of Genes Associated with Inherited Retinal Diseases. Chapter 1. Bernhard H. F. Weber and Thomas Langmann (eds.), Retinal Degeneration: Methods and Protocols, Methods in Molecular Biology, vol. 1834, © Springer Science+Business Media, LLC, part of Springer Nature 2019 Disponible en: https://doi.org/10.1007/978-1-4939-8669-9_1
- Resta, R., Biesecker, B.B., Bennett, R.L., Blum, S., Estabrooks Hahn, S., Strecker, M.N. and Williams, J.L. A New Definition of Genetic Counseling: National Society of Genetic Counselors’ Task Force Report. J Genet Counsel, (2006) 15: 77-83. Disponible en: https://doi.org/10.1007/s10897-005-9014-3
