Epidemiología del glaucoma congénito primario durante 2008 – 2018 en el Instituto de Oftalmología “Fundación de Asistencia Privada Conde de Valenciana, IAP”
Resumen y comentario por la Dra. Sara García y Otero.
Existen solo 1264 publicaciones sobre glaucoma primario congénito registradas en PubMed desde 1964 hasta 2024, y, sin embargo, solo 202 de ellas hablan sobre epidemiología.
Hipócrates describió el término glaucoma primario congénito por primera vez en infantes que tenían los ojos anormalmente grandes. Posteriormente, en el siglo XVIII, se asoció y descubrió la patogénesis del aumento de la presión intraocular y anormalidades angulares asociadas a esta entidad [1].
- Estrías de Haab: rupturas en la Descemet que se ven horizontales, curvadas (no confundirlas con estrías traumáticas por el uso de fórceps durante el parto. Estas últimas son verticales) [1].
- Medir diámetro corneal: en recién nacidos no debe sobrepasar los 10 mm [2].
- Presión ocular: actualmente es más sencillo contando con métodos como tonometría de rebote; sin embargo, esta maniobra no elimina la necesidad de una revisión bajo anestesia para analizar a profundidad el nervio óptico y características angulares.
Asimismo, sabemos que existen varias clasificaciones que nos ayudan a identificar la patología como primaria o secundaria, asociada a entidades sistémicas, por edad de aparición o diagnóstico y por condiciones anatómicas oculares.
Se han identificado genes responsables de la entidad, como el CYP1B1 y LTBP2. El gen CYP1B1 es considerado responsable de la enfermedad por lo menos en algunos casos esporádicos y familiares, y el cual codifica para una enzima del citocromo P450 y la prevalencia de la mutación, y que varía encontrándose presente hasta en el 100 % de los casos en Arabia Saudita y Eslovaquia, en el 50 % en Brasil, en el 40 % en India, y en el 20 % en Indonesia y Japón. En la población mexicana la frecuencia de mutación en CYP1B1 es menor del 10 % [3].
También es importante mencionar que, en el caso de los glaucomas congénitos, su manejo es quirúrgico. Sabemos que la trabeculotomía y goniotomía son los procedimientos más realizados, dependiendo la claridad de medios, ambas con un porcentaje de éxito entre 70 % – 90 % a 4 años [4].
En muchas ocasiones se cree que por la agresividad que presentan estos casos y la temprana edad del paciente, es mejor mezclar trabeculotomía con trabeculectomía, la cual se ha visto que tiene un porcentaje de éxito alrededor de 50 % al año. Sin embargo, cuando se acompaña de antimetabolitos, el porcentaje de éxito al año puede aumentar en 87 %, y el mismo uso de antimetabolitos con las modificaciones de flujo posterior y con las técnicas de trabeculectomía segura de Moorfields, han tenido mejores resultados como se observa en la figura [4].
En conclusión, esta entidad detectada y tratada a tiempo, puede cambiar drásticamente el pronóstico de los pacientes. Por esta razón, es sumamente importante informar a la población sobre datos de alarma para detectarlo a tiempo.
Epidemiología del glaucoma congénito primario durante 2008 – 2018 en el Instituto de Oftalmología “Fundación de Asistencia Privada Conde Valenciana, IAP” Urióstegui – Rojas, et al.
El glaucoma congénito primario es el glaucoma más frecuente de la edad pediátrica y corresponde a una causa significativa de pérdida visual irreversible en niños.
En 1994 se llegó a estimar que alrededor de 300 mil niños padecían glaucoma primario congénito, de los cuales 200 mil tenían ceguera.
El tratamiento y el diagnóstico oportuno son sumamente importantes. La mayoría tiende a diagnosticarse en el primer año de vida (80 %), y la incidencia de esta enfermedad es baja, pero variable según el grupo de población en estudio.
El objetivo de este estudio es conocer las características clínicas y epidemiológicas más frecuentes del GCP en el Instituto de Oftalmología “Fundación de Asistencia Privada Conde Valenciana, IAP” en México.
Método: estudio retrospectivo, descriptivo, longitudinal. Se tomó de la base de datos del departamento de glaucoma (expedientes electrónicos); casos nuevos o antiguos (sexo, lateralidad, ojo más afectado, lugar de origen, edad de diagnóstico, cuadro clínico, antecedentes heredofamiliares y análisis genético CYP1B1).
Los resultados desde enero 2008 hasta 2018, arrojaron que se recibieron 214 pacientes con glaucoma pediátrico, de los cuales 84 eran glaucoma primario congénito, y de estos, 67 % eran hombres y 33 % mujeres. La edad media al momento del diagnóstico era de 9.57 meses, siendo bilateral en el 74 % y, al ser unilateral, se presentó mayormente en ojos izquierdos hasta en un 54.5 %.
Los síntomas más encontrados fueron lagrimeo en el 77 % de los casos, fotofobia en el 70 % y blefaroespasmo en el 65 %. Mientras que los signos más frecuentes fueron megalocórnea en el 62 % de los casos, edema corneal en el 30 %, estrías de Haab en el 25 % y buftalmos en el 20 %.
Se realizó análisis genético solo en 24 pacientes, y se encontró que solo 17 %, fueron positivos para el gen CYP1B1; además solo el 10 % de los pacientes tenía antecedentes familiares de glaucoma congénito primario.
También sabemos que el tratamiento y diagnóstico son tardíos la mayoría de las veces. Se ha visto que el promedio de edad de diagnóstico es de 6 meses edad.
De igual manera, se mencionan como fortalezas que es el primer artículo mexicano con mayor cantidad de pacientes reportados, y que se realizó un estudio genético con cuadro clínico como referencia.
- Badawi A, et al. Primary congenital Glaucoma: an update review. Saudi Journal of Ophthalmology. 2019. Vol 33, pág 382 – 388.
- Kaur, K, et al. Primary Congenital Glaucoma. Stat Pearls. Junio 2023.
- Zenteno JC, et al. Contribution of CYP1B1 mutations and founder effect to primary congenital glaucoma in Mexico. J Glaucoma. 2008 abril; 17, pág 189-92.